La sindrome della persona rigida è la malattia immunitaria e progressiva che da parecchi mesi ha colpito Celine Dion. A causa di questa sinrome, la cantante «ha perso il controllo dei propri muscoli». Lo ha rivelato la sorella maggiore parlando con il sito canadese 7 Jours. Claudette Dion ha detto che Celine «lavora sodo» per arginare le conseguenze della malattia che colpisce il sistema nervoso centrale provocando rigidità muscolare progressiva e forti spasmi, ma il futuro della sua carriera è incerto. Cosa sappiamo di questa malattia neurologica? Quali sono i sintomi? Chi è a rischio? Qual è il tasso di mortalità?
Cosa è
La sindrome della persona rigida (SPS) è una rara malattia neurologica autoimmune che può causare rigidità muscolare progressiva e spasmi dolorosi nella parte bassa della schiena, nelle gambe e nel busto. La rigidità spesso oscilla, peggiora e poi migliora temporaneamente. Le persone affette da SPS possono soffrire di dolore cronico, cadute e perdita di mobilità nel tempo.
Sintomi
La sindrome della persona rigida si manifesta tipicamente con rigidità muscolare ed episodi di violenti spasmi muscolari a livello di tronco e arti. Sembra che a innescare gli spasmi possano essere stimoli ambientali (es: forti rumori) oppure stress emotivi. Un episodio di spasmo può essere così intenso da causare la caduta della persona che ne è vittima. Cessato lo stimolo, si assiste a un graduale rilassamento della muscolatura e a un ritorno alla normalità.
Chi colpisce
È una condizione molto rara, che colpisce circa una o due persone su un milione. Si verifica più comunemente nelle persone di età compresa tra 40 e 50 anni, ma in rari casi colpisce i bambini. Il disturbo era originariamente noto come sindrome dell’uomo rigido, ma come la maggior parte delle condizioni autoimmuni è più comune nelle donne.
Cause
Gli scienziati stanno ancora cercando di capire la biologia alla base dell’SPS e la rarità della condizione ne rende difficile lo studio. Tuttavia, vi sono prove convergenti che la condizione sia causata da una reazione autoimmune, in cui il corpo attacca i tessuti sani. Circa l’80% delle persone con SPS hanno autoanticorpi nel sangue che si ritiene colpiscano specifiche cellule nervose nel cervello che producono una sostanza chimica cerebrale chiamata GABA. Il GABA, in generale, aiuta a smorzare l’attività cerebrale e regola i motoneuroni. Una teoria è che, con meno GABA disponibile nel cervello, i neuroni iperattivi inviano segnali ai muscoli affinché si irrigidiscano e si contraggano continuamente o diventino più inclini a spasmi improvvisi. Molti pazienti affetti da SPS hanno anche un’altra malattia autoimmune, come il diabete di tipo 1, la vitiligine o l’anemia perniciosa.
Diagnosi
Poiché la SPS è rara, viene spesso diagnosticata erroneamente come malattia di Parkinson e i suoi sintomi si sovrappongono ad altre condizioni, tra cui la sclerosi multipla, la fibromialgia, l’ansia e le fobie. Gli esami del sangue per identificare gli autoanticorpi possono aiutare la diagnosi, sebbene una percentuale di pazienti non risulti positiva. Le scansioni MRI e TC vengono talvolta utilizzate per esaminare la colonna vertebrale e i muscoli, anche se normalmente per escludere altre condizioni che potrebbero essere confuse con la SPS.
Cure
Non esiste una cura per la SPS, ma esistono vari trattamenti che possono aiutare a tenere sotto controllo i sintomi. Sedativi, rilassanti muscolari e steroidi possono aiutare con rigidità muscolare e spasmi. Ci sono anche alcune prove che l’immunoterapia potrebbe aiutare. Uno studio ha scoperto che i pazienti a cui erano state somministrate immunoglobuline per via endovenosa – anticorpi progettati per superare gli anticorpi problematici – avevano ridotto la rigidità, migliorato l’andatura e l’equilibrio.
Mortalità
Nella sindrome della persona rigida, non è tanto la malattia in sé a causare la morte, ma le complicanze derivanti dall'immobilità ridotta osservabile in alcuni pazienti. È da segnalare che, in alcuni casi, la malattia può interessare i muscoli respiratori, pregiudicando la respirazione in modo fatale.2