Malattie del sangue e midollo
osseo: mielodisplasie in aumento

Sono l’altra faccia della medaglia della moderna società dove si vive sempre meglio e sempre più a lungo, è vero, ma dove proprio questo nuovo stato di cose ci obbliga a fare i conti con patologie un tempo sconosciute, e per questo considerate rare, ma oggi in continua crescita. Fra queste ultime ci sono le sindromi mielodisplastiche, conosciute come mielodisplasie.

Malattie del sangue
Sono malattie del sangue che derivano dalla difettosa maturazione del midollo osseo. Le cellule staminali danneggiate di quest’ultimo non riescono a produrre una quantità adeguata di cellule funzionali e questo porta a una carenza nel sangue di globuli rossi, di globuli bianchi e piastrine. In una percentuale di casi, le sindromi mielodisplastiche si trasformano addirittura in leucemia mieloide acuta. Grazie anche al contributo dell’Aipasim, l’Associazione Italiana Pazienti con Siendrome Mielodisplastica, oggi si sa un po’ di più di queste sindromi. Di recente l’Istituto Superiore di Sanità ha ospitato sull’argomento una Giornata italiana della consapevolezza sulla patologia. Nel nostro Paese, il dato riguarda la popolazione over 70, ogni anno 3mila persone sono colpite dalle mielodisplasie. Ogni anno di Mds in Europa si ammala circa una persona ogni 12.500 abitanti. Il recente aggiornamento dei Lea, i livelli essenziali di assistenza, ha visto l’inserimento della patologia fra le malattie rare esenti da ticket.

Il rischio è la leucemia
«Chi soffre di questa malattia – spiega il prof. Matteo della Porta, responsabile della sezione leucemie dell’Unità operativa di Ematologia dell’Humanitas Cancer Center – essenzialmente ha due problemi: l’insufficienza midollare, cioè la scarsità di cellule del sangue, e il rischio di evoluzione in leucemia. I casi sono in aumento e purtroppo la stima di prevalenza e incidenza della malattia è al ribasso perché moltissimi casi non ricevono un corretto inquadramento diagnostico e per questo non vengono dunque avviati a trattamenti che potrebbero migliorare qualità e aspettativa di vita dei pazienti». Uno dei problemi che si accompagna all’insorgenza delle mielodisplasie è il fatto che spesso, almeno in fase iniziale, la malattia non produce sintomi evidenti e viene quindi diagnosticata tardivamente, o per caso, grazie ad esami del sangue effettuati per altre ragioni.

L’Aipasim Onlus
L’Italia, comunque, sta facendo la sua parte anche nella lotta alle displasie. Nell’ambito degli European Reference Networks, le strutture recentemente create dalla Commissione europea per la gestione e per la condivisione delle conoscenze oltre che per il coordinamento delle cure per le malattie rare, il nostro Paese è presente con diversi istituti, come l’Humanitas, che fin dalla fondazione sono tasselli di un puzzle importante che è poi la rete diagnostica e assistenziale. Dal marzo dello scorso anno, inoltre, è nata anche l’Aipasim Onlus, associazione presieduta dall’avvocato Paolo Pasini, che si prefigge di mettere a disposizione risorse umane e organizzative in grado di consentire ai pazienti di condividere le proprie esperienze oltre a ricevere il necessario orientamento grazie alla disponibilità di informazioni pratiche capace di avviare verso i migliori centri specialistici che si dedicano a questo specifico ambito sanitario. Anche nelle Marche esiste un centro specializzato presso l’azienda ospedaliera universitaria Ospedali Riuniti di Ancona. A gestirlo è la dott.ssa Antonella Poloni nella sua veste anche di responsabile del Registro marchigiano per lo studio e la terapia delle Mds dove sono stati censiti circa 400 casi e grazie al quale sono stati condotti numerosi studi pubblici pubblicati su riviste internazionali.