Gabriele, 3 anni, affetto da Gangliosidosi GM2. La mamma: «Non esiste cura, ma continuo a lottare»

Lo so che per mio figlio non ci sono più possibilità di guarigione, ma continuo a lottare lo stesso finché non si riuscirà a trovare una cura per il suo male». Non si può che rimanere ammirati dalla forza e dal coraggio di mamma Alessia, 36 anni di Roma. L'ospedale è la sua seconda casa non solo perché il suo piccolo Gabriele, 3 anni, viene periodicamente ricoverato. Ma anche perché è una delle volontarie per la clownterapia.

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LA FORZA
«È la magia di Lelino», dice Alessia, riferendosi al suo piccolo affetto da una malattia del metabolismo, la Gangliosidosi GM2, malattia genetica rara che si stima colpisca nel mondo 1 bambino ogni 80mila o più. Un dolore così devastante per la sua mamma, ma anche per il suo papà e la sua dolcissima sorellina Giulia. Ma grazie alla magia del suo Lelino Alessia ha creato un'associazione per riunire altre famiglie come la sua e ha scritto un libro con la sua storia.
In vista della 30esima edizione della maratona televisiva della Fondazione Telethon, che si terrà sulle reti Rai da oggi al 21 dicembre, Alessia spera nel contributo di tutti per aiutare la ricerca di una cura contro la Gangliosidosi GM2.
Un obiettivo inseguito da diverso tempo da Angela Gritti, scienziata che coordina un'unità di ricerca presso l'Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica di Milano per curare malattie terribili come appunto la Gangliosidosi GM2.

LE STRADE
«Questa malattia è causata da mutazioni a carico di un gene che codifica per un enzima indispensabile per le cellule in quanto permette la degradazione di materiale tossico che altrimenti si accumula», spiega Gritti. «In coloro che soffrono di Gangliosidosi GM2 questo enzima non funziona oppure ne viene prodotto poco o niente e questo causa la degenerazione delle cellule, in primis i neuroni», aggiunge. Si tratta di una malattia che si può sviluppare quando entrambi i genitori sono portatori di una mutazione genetica».
«Il mio gruppo di ricerca - riferisce Gritti - sta lavorando a una terapia genica al momento testata su cellule e su modelli murini. Due sono le possibili vie: una è quella che utilizza vettori virali per correggere, tramite iniezione intracerebrale, il difetto genetico delle cellule; l'altra via prevede di modificare geneticamente le cellule del sangue dello stesso paziente in modo che l'enzima venga prodotto correttamente per poi iniettarle di nuovo nel paziente. La strada è ancora lunga, ma non molliamo», ribadisce Gritti.