Ittiosi Arlecchino, rarissima malattia genetica che colpisce la pelle

Mercoledì 6 Novembre 2019
Ittiosi Arlecchino, rarissima malattia genetica che colpisce la pelle

L'Ittiosi Arlecchino è una grave disfunzione congenita della pelle conosciuta anche come feto Arlecchino. La patologia è estremamente rara (la prevalenza della malattia è stimata in meno di 1/1.000.000) e colpisce i neonati, spesso prematuri, che possono vivere poche ore o pochi giorni se le varie emergenze neonatali non sono affrontate correttamente e tempestivamente. Per quanto riguarda l'aspetto dermatologico l'unica terapia efficace è quella basata sulla somministrazione di Retinoidi, una classe di composti chimici che aiuta le cellule a riprodursi.

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I neonati affetti sono avvolti da una membrana di collodio (membrana translucida, brillante e tesa che assomiglia a uno strato cutaneo aggiuntivo), associata a placche a corazza, distribuite su tutto il corpo, che limitano gravemente il movimento. La mortalità è elevata nel periodo neonatale, in quanto questi bambini sono suscettibili di una grave disregolazione della temperatura, problemi alimentari, infezioni e disturbi respiratori. Quando sopravvivono, la membrana di collodio si stacca dopo poche settimane e si trasforma in una eritrodermia con desquamazione grave ed ectropion persistente.
 


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Si tratta di una patologia dovuta alle mutazioni recessive del gene ABCA12, che codifica per un trasportatore coinvolto nel trasporto dei lipidi. La malattia è trasmessa come carattere autosomico recessivo. Alle famiglie affette deve essere offerta la consulenza genetica per informarle del rischio di ricorrenza del 25%. Nel periodo neonatale, la presa in carico richiede un approccio multidisciplinare. Sono raccomandati gli emollienti e i retinoidi orali. È importante limitare le procedure invasive per evitare le infezioni cutanee. La presa in carico dei bambini che sopravvivono consiste nell'uso di emollienti, di cheratolitici e di retinoidi. Questi piccoli, superate le prime, più insidiose, settimane di vita, hanno un'attesa di vita normale, si legge sul sito, anche se possono sviluppare una grave malattia cutanea.

Ultimo aggiornamento: 14:22 © RIPRODUZIONE RISERVATA