ANCONA - Dalla diagnosi infausta di atrofia muscolare spinale alla speranza di una vita normale grazie alla Terapia genica. È il miracoloso destino di un neonato di 24 giorni affetto da Sma, che sabato verrà sottoposto alla speciale somministrazione nella Sod di Neuropsichiatria Infantile del Salesi di Ancona.
La ricerca
Un evento eccezionale, il primo nelle Marche, che viene anticipato da Michele Caporossi, direttore generale di Ospedali Riuniti: «La diagnosi, la cura e la ricerca sono le migliori risposte a queste malattie e adesso illumineremo il futuro di questo piccolo paziente e dei suoi genitori. Andiamo avanti senza esitazioni con la ricerca scientifica, strumento più efficace per migliorare la vita di tante persone: che questo evento accada nella nostra Azienda ospedaliera universitaria è la dimostrazione della sua dinamica volontà di trasformare qualità in eccellenza». Visibilmente emozionata la dottoressa Carla Marini, direttore della Sod Neuropsichiatria Infantile, che esprime la sua soddisfazione: «I progressi della ricerca hanno fatto sì che la cura genica per alcune malattie rare su base genetica non sia più il futuro bensì il presente». L’atrofia muscolare spinale, conosciuta con l’acronimo di Sma, è una grave malattia neuromuscolare che colpisce circa 1 neonato ogni 8-9000; il difetto genetico alla base della malattia porta alla progressiva morte delle cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando di movimento.
Il percorso
A proposito della atrofia muscolare spinale, l’Azienda Ospedaliera-Universitaria è impegnata nella redazione di uno specifico Percorso diagnostico terapeutico assistenziale (Pdta) mirato alla presa in carico dei pazienti, nell’ambito dello straordinario sforzo della Regione Marche contro le malattie neuromuscolari. Il Pdta verrà presentato nel corso di un Convegno Scientifico che si svolgerà il prossimo 28 maggio alla Mole Vanvitelliana di Ancona.
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