Malattie rare, colpite 5 persone
ogni diecimila: ma il 70% sono bimbi

MACERATA - Colpiscono solo cinque persone ogni diecimila, di cui per il 70% bambini. Nelle Marche in 10 anni, dal 2002, anno di istituzione del registro regionale, al 2012 sono stati segnalati 1.396 casi. Per questo le chiamano malattie rare: difficili da diagnosticare, da gestire e da curare, perchè individuare un farmaco per pochissimi casi non è economicamente conveniente. Se ne è parlato in un convegno organizzato dall'Università di Macerata in collaborazione con l'Ao Ospedali Riuniti di Ancona e il patrocinio dell'Ordine dei medici di Macerata in vista della Giornata internazionale sulle malattie rare del 29 febbraio.

L'incontro si è focalizzato sulle patologie legate all'ipofisi, in particolare sugli adenomi ipofisari, spesso difficili da identificare, diagnosticati tardi o curati inadeguatamente, con gravi ripercussioni sullo stato di salute del paziente: tumori, ipertensione, diabete, obesità, amenorrea, osteoporosi. «C'è bisogno - ha sottolineato il rettore Luigi Lacchè - di un'integrazione tra i saperi per migliorare l'approccio alla malattia». Obiettivo del convegno era, infatti, quello di mettere a fuoco la complessità delle trasformazioni che queste patologie inducono, dentro e fuori la famiglia e nelle relazioni sociali del paziente, spesso con effetti di moltiplicazione del danno sui livelli di autonomia e sulle capacità di adattamento del malato.

Una delle difficoltà più evidenti del vivere con una malattia rara è proprio il senso di isolamento vissuto dai malati e dalle loro famiglie: la Giornata è l'occasione per sensibilizzare tutti sull'esistenza di una forte comunità nazionale e internazionale fatta di organizzazioni di pazienti che aiutano a non sentirsi soli. All'incontro, coordinato dalla giornalista Maria Francesca Alfonsi, sono intervenuti anche il direttore del Dipartimento di Scienze della formazione, beni culturali e turismo Michele Corsi, il sindaco di Macerata Romano Carancini e il presidente della Commissione regionale sanità e politiche sociali della Regione Marche Fabrizio Volpini. I lavori, introdotti dal professor Sebastiano Porcu, hanno visto alternarsi contributi di carattere più prettamente medico a interventi di sociologi, psicologi e associazioni dei pazienti per mettere in luce diversi aspetti e implicazioni della necessaria cooperazione tra sistema sanitario e reti sociali