Terapia genica su un neonato di soli 24 giorni a cui è stata diagnosticata l'Atrofia muscolare spinale: «Sta bene, potrà camminare»

Giovedì 12 Maggio 2022 di Maria Teresa Bianciardi
Al Salesi somministrata la Terapia genica per la Sma

ANCONA - Sta bene il neonato di 24 giorni che sabato scorso è stato sottoposto alla somministrazione della Terapia genica per Sma (Atrofia muscolare spinale) nella Sod di Neuropsichiatria infantile dell’ospedale pediatrico Salesi ad Ancona.

 

«La terapia è andata molto bene - sottolinea con soddisfazione il primario Carla Marini -: nessun effetto collaterale e nessun problema in generale. Il lattante sta bene e gli esami del sangue a cui lo abbiamo sottoposto vanno molto bene. Lo abbiamo dimesso e tornerà sabato per gli esami di controllo». Un evento eccezionale, mai eseguito nelle Marche che rappresenta un traguardo importante per restituire a chi è affetto da questa patologia la speranza di una vita normale.

«Abbiamo finalmente varcato una nuova frontiera della medicina - sottolinea il direttore generale dell’Azienda Ospedali Riuniti, Michele Caporossi -: quella dell’uso di una terapia genica che permette addirittura il superamento di una grave e rara malattia neuromuscolare. Questo evento cade in un particolare contesto d’impegno della nostra Regione su tali patologie, per le quali non si sta lasciando nulla d’intentato, a partire dall’imminente avvio del Centro Nemo. Inoltre la Sma sarà oggetto di un importante convegno scientifico nazionale che si svolgerà il 28 maggio alla Mole Vanvitelliana di Ancona». Nel frattempo per valutare completamente l’efficacia della terapia, i prossimi mesi e fino all’anno di vita saranno molto importanti. 

 


«Il bambino - spiega la dottoressa Marini - sarà monitorato periodicamente. Per quanto riguarda potenziali effetti collaterali, in particolare per la funzionalità epatica, faremo un controllo sabato, ad una settimana dalla terapia e poi dopo 2 settimane. Ci aspettiamo adesso che il bambino abbia un normale sviluppo motorio, attraverso le delicate fasi delle varie tappe motorie, fino a camminare autonomamente all’età di circa 1 anno, secondo i tempi fisiologici». L’atrofia muscolare spinale, conosciuta con l’acronimo di Sma, è una grave malattia neuromuscolare che colpisce circa 1 neonato ogni 8-9000: il difetto genetico alla base della malattia porta alla progressiva morte delle cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando di movimento. Dal luglio 2021 è disponibile questa terapia genica per la cura di tale malattia. L’apposito medicinale viene somministrato per via venosa una volta nella vita, possibilmente alla nascita o poco dopo, nei neonati con diagnosi clinica e genetica di Sma.

Ultimo aggiornamento: 09:58 © RIPRODUZIONE RISERVATA