Il 5-7% della popolazione mondiale è portatore di una malattia dell’emoglobina (ogni anno nascono 300-500mila bambini con una grave emoglobinopatia).
L’emoglobina è composta da due catene alfa e da due beta, poi assemblate insieme. Qualunque alterazione di questa molecola, riduce la sua capacità di trasportare l’ossigeno e danneggia la struttura del globulo rosso.
Le mutazioni delle catene alfa e beta danno luogo alle talassemie (alfa e beta) dette anche “anemia mediterranea” o microcitemia (perché i globuli rossi sono molto piccoli) e ad altre emoglobinopatie come l’anemia falciforme (drepanocitosi).
L’anemia mediterranea si chiama così perché la malattia è presente nelle zone che, per secoli, sono state infestate dalla malaria (nel territorio italiano in Sardegna, Sicilia, in alcune regioni del Centro-Sud e nel Delta del Po). Queste alterazioni dell’emoglobina proteggono dal plasmodio della malaria. È diffusa anche nella penisola araba, nella Cina meridionale, in Iran, in Africa e nel Sud est asiatico.
La forma “minor” della talassemia, è asintomatica e si scopre solo facendo gli esami del sangue (microcitemia). Può essere necessario assumere supplementi di acido folico e vitamina B12. Nella forma maior (o malattia di Cooley) è necessario ricorrere a continue trasfusioni di sangue (ogni 15-20 giorni) e assumere terapie (chelanti) per ridurre i valori di ferro nel sangue, che aumentano a causa delle trasfusioni.
Per la beta-talassemia grave (trasfusione dipendente) è di recente stata messa a punto una terapia genica (beti-cel). Le talassemie possono essere trasmesse ai figli, per questo è necessario un counselling pre-natale ed esami in gravidanza. In Italia, le persone affette da talassemia sono circa 7 mila.
Un’altra forma di emoglobinopatia ereditaria è l’anemia falciforme. In questo caso, un’alterazione strutturale dell’emoglobina (emoglobina S) la rende più rigida, impedendo ai globuli rossi a forma di falce di passare attraverso capillari che vengono dunque ostruiti (crisi vaso-occlusive).